Редкие, или орфанные, заболевания есть в каждой области медицины: онкологии, неврологии, кардиологии, эндокринологии… Около 80% из них имеют наследственную природу. Всего, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.

Среди них встречаются весьма экзотические болезни: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

У редких заболеваний очень разные симптомы и прогнозы, однако их объединяет то, что у больных орфанными заболеваниями ограничен доступ к качественной диагностике и лечению. Лекарства от них чаще всего невероятно дороги, и многим больным приходится буквально сражаться за свою жизнь. День редких болезней призван напомнить об этом окружающим и особенно властям предержащим.